Exoma PLUS

Genomac  innova con el EXOMA PLUS. Una solución integral que nos permiten llegar donde otros no llegan:

• Cobertura de todas la regiones codificantes.

• Inclusión del genoma mitocondrial.

• Más de 46.000 variantes en regiones no codificantes (intergénicas e intrónicas profundas).

• Backbone genómico con sondas para mejorar la detección de CNV en UTR e intrones. Este backbone actúa como un array CGH integrado, por lo que no es necesario confirmar las CNVs posteriormente con array.

• Agregación de todos los snRNAs de ambos Spliceosomas (incluyendo entre otros RNU4-2).

• Cobertura mejorada para expansiones de repetición y ciertas UPDs

• Expansiones de repetición: SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), CSTB, FGF14, HTT, JPH3, NOP56, NIPA1, PABPN1 y otras.